Книга «Клиническая генетика» содержит информацию по медицинской генетике, клинической медицине, про наследственность и патология, значение наследственности в проявлении патологических заболеваний, болезни, связанные с мутациями генными, хромосомными, описаны особенности проявления клиники наследственных заболеваний, диагностирование наследственных заболеваний, клинико-генеалогический метод выявления.
В отдельной части книги говорится о генных заболеваниях, а именно это касается нейрофиброматоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома, синдрома умственной отсталости. Не менее детально рассмотрении хромосомные заболевания (синдром Эдвардса - трисомия, полисомии по половым хромосомам, синдром Клайнфелтера, синдром Шерешевского-Тёрнера), болезни с наследственной предрасположенностью.
Кроме того в книге «Клиническая генетика» речь идет о фармакогенетике, экологической генетике, о причинах наследственных заболеваний. В отдельный раздел автор включил информацию о лабораторных методах диагностики заболеваний: цитологические методы, молекулярно-цитогенетические методы, методы ДНК-диагностики, выявление мутаций и другие.
Добавить комментарий